A激酶PRKA锚定蛋白12(Akap12)是一种由AKAP12基因编码的酶。A-激酶锚定蛋白(AKAPs)是一组结构不同的蛋白,它们的共同功能是与蛋白激酶A(PKA)的调节亚单位结合,并将全酶限制在细胞内的不同位置。该基因编码AKAP家族的一个成员。编码的蛋白在内皮细胞、培养的成纤维细胞和骨肉瘤细胞中表达。它与蛋白激酶A和C以及磷酸酶相关联,在信号转导中作为一种支架蛋白。该蛋白和RII PKA在细胞周边共定位。该蛋白是一种与细胞生长有关的蛋白。重症肌无力患者可产生该蛋白的抗体。该基因的替代剪接导致两个转录变体,编码不同的异构体。
全称:A激酶(PRKA)锚定蛋白(gravin)12
同用名:SSeCKS、AKAP250
基因ID:9590
基因类型:protein coding
基因位置:染色体6q25.1(Genomic coordinates: 6:151,239,967-151,358,559, based on GRCh38)
组织表达:广泛表达于多种组织,包括睾丸、脂肪组织和其他20多种组织
功能:AKAP12作为支架蛋白,能够锚定多种关键信号分子,如蛋白激酶A(PKA)、蛋白激酶C(PKC)、细胞周期素D1(cyclin D1)等,并参与多条信号转导通路,如PI3K/AKT/PCSK6通路,以维持细胞和组织的稳定,调节细胞的增殖和转移。
结构:AKAP12蛋白具有复杂的结构,包括与信号分子结合的关键区域,以及可能与其他蛋白质相互作用的多个功能域。
肿瘤抑制:研究表明,AKAP12在前列腺癌、食管癌、胃癌等多种肿瘤中表达下调或缺失,被认为是一个肿瘤抑制基因。它通过抑制肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭,发挥抗肿瘤作用。
肝保护:有研究表明,AKAP12在肝脏中发挥重要作用,能够通过靶向PI3K/AKT/PCSK6通路减轻肝损伤。肝细胞特异性的AKAP12基因敲除会加重急性肝损伤(ALI)和肝纤维化。
信号转导:AKAP12在细胞信号转导中扮演重要角色,它能够将蛋白激酶等信号分子锚定在特定的细胞内位置,从而精确调控信号通路的激活和终止。